Creutzfeldt-Jakob: entenda a doença rara e fatal enfrentada por Lito Sousa

Provocada pelo comportamento anormal de proteínas chamadas príons, doença pode comprometer memória, movimentos, fala e comportamento em poucos meses; ainda não existe tratamento comprovado capaz de interromper sua progressão

A morte do especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, Lito Sousa, aos 59 anos, nesta quinta-feira (1º), colocou em evidência uma doença pouco conhecida pela maioria da população: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Lito havia tornado público o diagnóstico em agosto e enfrentou uma rápida evolução do quadro neurológico.

Rara, progressiva e fatal, a DCJ pertence ao grupo das chamadas doenças priônicas. Diferentemente de doenças provocadas por vírus ou bactérias, ela está relacionada a proteínas que assumem uma conformação anormal e desencadeiam alterações em outras proteínas no cérebro.

Mas o que são os príons? Como uma proteína pode provocar uma doença tão agressiva? E por que a deterioração pode ocorrer tão rapidamente?

O que é um príon?

O príon é uma proteína em uma conformação anormal.

Proteínas priônicas normais existem naturalmente no organismo. O problema surge quando algumas delas passam a apresentar uma estrutura anormal. Essas proteínas malformadas podem induzir outras proteínas a também assumirem uma configuração inadequada, levando progressivamente ao acúmulo de material anormal e à degeneração das células cerebrais.

O Ministério da Saúde classifica os príons como partículas proteicas infecciosas, formadas apenas por proteínas e altamente resistentes a diversos processos físico-químicos.

É justamente isso que torna as doenças priônicas tão diferentes de muitas outras enfermidades conhecidas.

O cérebro sofre uma degeneração acelerada

A DCJ integra o grupo das Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis.

A palavra espongiforme está relacionada às alterações microscópicas que podem ocorrer no tecido cerebral, que adquire características semelhantes às de uma esponja.

Conforme a doença progride, diferentes funções neurológicas podem ser comprometidas.

Entre as manifestações descritas pelo Ministério da Saúde estão perda de memória, comprometimento cognitivo, tremores, dificuldade de coordenação, alterações na marcha, distúrbios visuais, alterações de comportamento, problemas de linguagem e espasmos musculares involuntários, conhecidos como mioclonias.

Outros sintomas podem aparecer durante a evolução, incluindo insônia, depressão, crises epilépticas e paralisia facial.

Por que a doença assusta tanto?

Principalmente pela velocidade.

Enquanto determinadas doenças neurodegenerativas podem evoluir durante muitos anos, a DCJ frequentemente progride em questão de meses.

O CDC dos Estados Unidos informa que, depois do aparecimento dos sintomas, a doença pode levar à morte dentro de meses a aproximadamente um ano.

É justamente essa progressão acelerada que pode transformar sintomas aparentemente isolados em um comprometimento neurológico grave em pouco tempo.

O Ministério da Saúde também destaca que a degeneração das habilidades psicomotoras na DCJ é muito mais rápida quando comparada a outras demências.

Os primeiros sintomas podem confundir

Outro desafio está no diagnóstico.

As manifestações iniciais podem se parecer com as de outras doenças neurológicas.

Alterações cognitivas, dificuldade de memória, problemas motores, mudanças comportamentais ou distúrbios de linguagem não são exclusivos da DCJ.

O próprio Ministério da Saúde alerta que as manifestações podem apresentar semelhanças com outras demências e transtornos neurológicos progressivos.

Por isso, um conjunto de exames e a evolução clínica são importantes para a investigação.

Como é feito o diagnóstico?

A investigação pode envolver ressonância magnética cerebral, análise do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma, além da avaliação do conjunto de sintomas e da velocidade de progressão.

Há, porém, uma diferença entre chegar a um diagnóstico clínico provável e obter confirmação definitiva.

Segundo o CDC, a confirmação definitiva da DCJ requer análise de tecido cerebral, obtido por biópsia ou após a morte.

Isso ajuda a explicar por que os sistemas de vigilância epidemiológica trabalham também com classificações de casos suspeitos e prováveis, e não apenas confirmados.

Quantos casos existem?

A doença é extremamente rara.

Estimativas internacionais apontam uma ocorrência anual da ordem de um a dois casos para cada 1 milhão de habitantes. Cerca de 85% dos casos da forma clássica são esporádicos, isto é, aparecem sem um padrão reconhecível de transmissão.

No Brasil, a DCJ integra a lista de doenças de notificação compulsória desde 2005. Isso significa que casos suspeitos ou confirmados devem ser comunicados às autoridades sanitárias conforme as regras de vigilância.

Entre 2005 e 2021, foram registradas no país 1.576 notificações de casos suspeitos.

Esse detalhe é importante: o número não significa que o Brasil tenha confirmado 1.576 casos da doença.

Das notificações registradas nesse período, 512 ocorreram em São Paulo, correspondendo a 32,5% do total nacional. A faixa entre 55 e 74 anos concentrou 60,2% das notificações.

DCJ é a mesma coisa que doença da vaca louca?

Não.

Essa é uma confusão comum.

A chamada DCJ clássica e a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) pertencem ao grupo das doenças priônicas, mas não são a mesma condição.

A variante foi relacionada à exposição ao agente da Encefalopatia Espongiforme Bovina (BSE), popularmente conhecida como doença da vaca louca.

Já a forma clássica da DCJ ocorre majoritariamente de maneira esporádica, sem causa reconhecida.

Portanto, não é correto concluir que uma pessoa diagnosticada com DCJ tenha adquirido a doença pelo consumo de carne contaminada.

A doença pode ser hereditária?

Existem diferentes formas de doenças priônicas humanas.

Além da forma esporádica, que representa a grande maioria dos casos de DCJ clássica, existem formas relacionadas a alterações genéticas hereditárias e situações extremamente raras de transmissão associadas a determinados procedimentos médicos.

Isso também significa que um diagnóstico de DCJ não permite concluir automaticamente que outros integrantes da família estão em risco. A classificação do caso e, quando indicado, a investigação genética são fundamentais.

Existe tratamento?

Atualmente, não existe terapia comprovada capaz de curar ou interromper a progressão da DCJ clássica.

O CDC informa que o tratamento disponível permanece baseado em cuidados de suporte, buscando controlar sintomas e proporcionar conforto ao paciente.

E é justamente neste ponto que o caso de Lito Sousa ganhou uma dimensão científica extraordinária.

Lito entrou para uma tentativa inédita da ciência

Diante da rapidez da doença e da inexistência de um tratamento estabelecido, a família de Lito buscou alternativas experimentais.

Ele recebeu o composto ALN-6457, medicamento experimental voltado a doenças priônicas.

Lito tornou-se o primeiro ser humano a receber a substância, segundo informações divulgadas sobre seu tratamento. Até então, o medicamento estava em desenvolvimento pré-clínico.

Isso precisa ser compreendido com cautela: receber um medicamento experimental não significa que sua segurança ou eficácia já tenham sido comprovadas.

Lito chegou a falar publicamente sobre a esperança depositada nas pesquisas enquanto enfrentava a doença.

A experiência dele acabou colocando diante de milhões de brasileiros uma área da medicina que normalmente permanece distante do grande público: a pesquisa sobre doenças priônicas.

Ciência ainda procura uma resposta

Há pesquisas internacionais tentando desenvolver estratégias capazes de reduzir a produção ou a presença da proteína priônica envolvida no processo da doença.

São estudos particularmente complexos porque não basta combater um vírus ou uma bactéria: o alvo está relacionado a uma proteína produzida pelo próprio organismo.

Pesquisadores ligados a instituições como Harvard e Broad Institute estão entre os grupos que investigam abordagens experimentais contra doenças priônicas.

A morte de Lito, portanto, ocorre enquanto a ciência ainda tenta responder a uma das perguntas mais difíceis dessa área:

é possível interromper a reação em cadeia provocada pelos príons antes que ocorram danos neurológicos irreversíveis?

Por enquanto, a medicina ainda não dispõe dessa resposta na forma de um tratamento comprovadamente eficaz.

Para quem acompanhou Lito explicando durante anos assuntos complexos da aviação de maneira simples, seu último enfrentamento acabou levando milhões de pessoas a conhecer outro universo igualmente complexo: o funcionamento do cérebro e uma das doenças neurodegenerativas mais raras conhecidas pela medicina.

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Fonte: Ministério da Saúde / CDC / CNN Brasil

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